Wani sakamakon tsufa: hypermutations a cikin kwakwalwa

Wani sakamakon tsufa: hypermutations a cikin kwakwalwa

Ao longo da vida, as células do corpo adquirem mutações somáticas. Em cérebros humanos post-mortem congelados, masu bincike da Universidade de Yale descobriram que mutações somáticas, ou não herdadas, são consideravelmente mais propensas a se acumularem em cerca de 6% dos cérebros, e esses cérebros “hipermutáveis” têm tipicamente 40 anos de idade ou mais. .

Halin, wanda yayi kama da clonal hematopoiesis a cikin kasusuwan kasusuwa wanda zai iya haifar da ciwon daji na jini a cikin tsofaffi, ana danganta shi da layin salula tare da maye gurbin da ya fi sauran layin salula.

Este é o primeiro estudo em larga escala de mutações somáticas em cérebros humanos. Os masana kimiyya não esperavam encontrar essa hipermutabilidade em populações mais velhas.

Os masana kimiyya analisaram 131 cérebros humanos (44 neurotípicos, 19 com síndrome de Tourette, 9 com esquizofrenia e 59 com autismo) para mutações somáticas. Normalmente, os cérebros tinham de 20 a 60 mutações detectáveis ​​de um único nucleotídeo e cerca de 6% tinham centenas; a maioria desses cérebros hipermutados era de indivíduos com 60 anos ou mais.

Ƙwaƙwalwar da aka lalata ta ƙunshi kashi 16% na kwakwalwa masu shekaru 60 zuwa sama, yayin da 2% kawai na waɗanda ke ƙasa da 40. Wadannan hypermutations ba su da alaƙa da kowace cuta.

Os masana kimiyya, no entanto, começaram a levantar a hipótese de que um alto número de mutações pode estar relacionado ao câncer cerebral e à doença de Alzheimer devido ao aumento do número de hipermutações encontrado em cérebros mais velhos.

An bincikar kwakwalwar masu ba da taimako waɗanda ke da Autism sosai. An gano maye gurbi na somatic yana da alaƙa da gogewa na adadi mai yawa na DNA da rushewar ikon abubuwan rubutawa don ɗaure ga yankuna na DNA da sarrafa ayyukan kwayoyin halitta.

Os masana kimiyya destacaram a necessidade para descartar seu papel no desenvolvimento dessas doenças.

Jarida:

  • Taejong Bae, Liana Fasching, et al. Binciken maye gurbi na somatic a cikin kwakwalwar ɗan adam 131 yana bayyana haɓakar haɓakar shekaru masu alaƙa. Kimiyya. Yuli 28, 2022. Juzu'i na 377, Bugu na 6605. shafi. 511-517. DOI: 10.1126/kimiyya.abm6222
    1. Labarai masu alaka

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