Studija otkriva genetske tragove makularne degeneracije povezane sa starenjem

Trenutačno ne postoje lijekovi za geografsku atrofiju, uznapredovali oblik makularne degeneracije povezane sa starenjem. Stoga su potrebne inovativne studije kako bi se modeliralo ovo stanje i spriječilo ili odgodilo njegovo napredovanje.

A descoberta das assinaturas genéticas da doença pode levar a um melhor diagnóstico e tratamento da degeneração macular relacionada à idade. Ao reprogramar as células-tronco, znanstvenici – do Instituto Garvan de Pesquisa Médica, da Universidade de Melbourne, do Instituto Menzies de Pesquisa Médica da Universidade da Tasmânia e do Centro de Pesquisa Ocular da Austrália – criaram modelos de células oculares doentes. Eles então analisaram DNA, RNA e proteínas para identificar as pistas genéticas.

Tim je ispitivao učinke genetskih varijacija u stanicama koje uzrokuju makularnu degeneraciju povezanu sa starenjem. Kako bi identificirali genetske pokazatelje ove bolesti na najmanjoj mogućoj razini, usredotočili su se na specifične tipove stanica. "Ovo je temelj precizne medicine, gdje možemo vidjeti koje bi terapije mogle biti najučinkovitije za genetski profil bolesti osobe."

Os znanstvenici coletaram amostras de pele de 79 participantes com e sem a fase tardia da DMRI, chamada de atrofia geográfica. Suas células da pele foram reprogramadas para se tornarem células-tronco pluripotentes induzidas, que foram posteriormente direcionadas por pistas moleculares para se tornarem células do epitélio pigmentar da retina, as células impactadas pela DMRI.

Fluorescentna slika retinalnog pigmentnog epitela. Zasluge: Dr Grace Lidgerwood

Stražnja strana mrežnice obložena je stanicama zvanim retinalni pigmentni epitel, koji je ključan za zdravlje i funkcionalnost mrežnice. Gubitak vida kod AMD-a uzrokovan je degeneracijom fotoreceptora, neurona mrežnice osjetljivih na svjetlost koji prenose vizualne informacije u mozak.

Analiza 127.600 stanica otkrila je 439 molekularnih potpisa povezanih s AMD-om, s 43 potencijalne nove genetske varijante. Glavni identificirani putovi kasnije su testirani unutar stanica. Otkrili su razlike u mitohondrijima koji proizvode energiju između zdravih i AMD stanica, čineći mitohondrijske proteine ​​potencijalnim metama za prevenciju ili promjenu tijeka AMD-a.

Osim toga, molekularni potpisi sada se mogu koristiti za provjeru tretmana korištenjem stanica specifičnih za pacijenta u zdjelici.

Suvoditeljica studije, profesorica Alice Pébay sa Sveučilišta u Melbourneu, rekla je, “U konačnici, zainteresirani smo za usklađivanje genetskog profila pacijenta s najboljim lijekom za tog pacijenta. Trebali bismo ispitati kako djeluju u stanicama koje su relevantne za bolest.”

Em outro estudo recente, znanstvenici descobriram assinaturas genéticas de glaucoma – uma doença ocular degenerativa que causa cegueira – usando modelos de células-tronco da retina e nervo óptico.

Referenca časopisa:

Senabouth, A., Daniszewski, M., Lidgerwood, GE i sur. Transkriptomski i proteomski potpisi retinalnog pigmentnog epitela makularne degeneracije povezane sa starenjem. Nat Common 13, 4233 (2022). DOI: 10.1038/s41467-022-31707-4

Povezani postovi