דוח ראשון על פרויקט הרצף השאפתני ביותר בעולם

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Cientistas da deCODE genetics, em colaboração com cientistas da Dinamarca, divulgaram o primeiro relatório do maior esforço de sequenciamento de genoma completo até hoje. Eles relatam as sequências do genoma de 150 mil participantes no biobanco do Reino Unido.

Graças a esse enorme conjunto de dados, os cientistas puderam distinguir entre regiões que podem tolerar um alto grau de diversidade na sequência e aquelas que não podes. Supõe-se que áreas que são intolerantes à variedade de sequências são cruciais para a reprodução e sobrevivência humana. Acredita-se amplamente que os éxons de codificação sejam as áreas mais vitais para a existência humana. No entanto, apenas 13% das sequências no 1% do genoma mais conservado são exons codificantes.

Os cientistas encontraram 600 milhões de SNPs e indels nesses 150 mil genomas correspondendo a 7% daqueles que teoricamente podem ocorrer no genoma humano. É, no entanto, provável que algumas das variantes teoricamente possíveis sejam incompatíveis com a vida.

Kari Stefansson, fundador do deCODE e um dos autores do artigo, disse, “Dados desse tipo e quantidade vão revolucionar nossa capacidade de identificar e caracterizar sequências intergênicas de importância para a diversidade humana, seja para o risco de doença e resposta ao tratamento ou alguns outros atributos.”

Os cientistas também encontraram uma correlação entre variantes não identificadas por meio do sequenciamento completo do exoma com doenças e outros fenótipos.

85% dos participantes em o estudo poderia traçar a maior parte de sua ascendência para as Ilhas Britânicas. Verificou-se também que a maioria dos participantes tem sua ascendência principalmente na África e no Sul da Ásia.

מדענים הבחינו, “Este estudo provavelmente representa o maior conjunto de genoma sequenciado de indivíduos de origem africana e sul-asiática. No entanto, o desequilíbrio na mistura étnica dessas sequências contribuintes para este estudo e outros estudos já publicados é lamentável do ponto de vista social e científico. Os cientistas da deCODE genetics estão determinados a trabalhar para coortes de sequenciamento mais etnicamente equilibradas no futuro.”

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