Первый отчет о самом амбициозном в мире проекте по секвенированию

Ученые из генетики deCODE в сотрудничестве с учеными из Дании опубликовали первый отчет о крупнейшей на сегодняшний день работе по секвенированию полного генома. Они сообщают о последовательностях генома 150 XNUMX участников британского биобанка.

Благодаря этому огромному набору данных ученые смогли отличить регионы, которые могут выдерживать высокую степень разнообразия последовательностей, и те, которые не могут. Предполагается, что области, нетерпимые к разнообразию последовательностей, имеют решающее значение для размножения и выживания человека. Широко распространено мнение, что кодирующие экзоны являются наиболее жизненно важными областями человеческого существования. Однако только 13% последовательностей в наиболее консервативном 1% генома являются кодирующими экзонами.

Ученые обнаружили 600 миллионов SNP и вставок в этих 150 7 геномов, что соответствует XNUMX% от тех, которые теоретически могут встречаться в геноме человека. Однако вполне вероятно, что некоторые из теоретически возможных вариантов несовместимы с жизнью.

Кари Стефанссон, основатель deCODE и один из авторов статьи, сказал: «Данные такого типа и количества произведут революцию в нашей способности идентифицировать и характеризовать межгенные последовательности, важные для человеческого разнообразия, будь то риск заболевания и ответ на лечение или некоторые другие атрибуты».

Ученые также обнаружили корреляцию между вариантами, не идентифицированными при секвенировании всего экзома, с заболеваниями и другими фенотипами.

85% участников исследования смогли проследить большую часть своей родословной до Британских островов. Также было обнаружено, что большинство участников имеют свои предки в основном в Африке и Южной Азии.

Ученые заметили, «Это исследование, вероятно, представляет собой самый большой секвенированный набор геномов людей африканского и южноазиатского происхождения. Однако дисбаланс в этническом составе этих последовательностей, участвующих в этом исследовании и других опубликованных исследованиях, вызывает сожаление с социальной и научной точки зрения. Ученые из генетики deCODE полны решимости работать над созданием более этнически сбалансированных групп секвенаторов в будущем».